Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται «Τρισωμία 21». Σε ποσοστό 90-95% προέρχεται από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας μία στις 1.000 ή στις 1.100 γεννήσεις παρουσιάσει «τρισωμία 21», ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.
Τα ακριβή αίτια δεν είναι προς το παρόν γνωστά. Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο το σύνδρομο, όπως συμβαίνει κατά κόρον στις χώρες με πιο ανεπτυγμένα συστήματα υγείας, μπορεί να ανιχνευτεί και με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια πάθηση, ούτε μια ασθένεια. Είναι απλώς μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Η 21η Μαρτίου, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Η ημέρα δεν επιλέχθηκε τυχαία. Προέκυψε από τα αριθμητικά δεδομένα της «τρισωμίας 21» δηλαδή 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος (3.21).
Σκοπός της είναι να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει το κοινό ώστε να τερματιστεί η κοινωνική προκατάληψη και να γίνει κατανοητό πως με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, οι άνθρωποι με σύνδρομο Down είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας και πρέπει να έχουν ευκαιρίες για να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα. Δηλαδή ορισμένα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, ενώ άλλα όχι. Είναι ο πιο σπάνιος τύπος που επηρεάζει περίπου το 2% των περιπτώσεων.
Κοινοί μύθοι και τι ισχύει πραγματικά για το σύνδρομο του Down
Μύθος 1: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν πάντα σοβαρή διανοητική αναπηρία
Η αλήθεια: Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν διανοητικές αναπηρίες, όμως ο βαθμός ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down, σε ένα κοινωνικό περιβάλλον που έχει απαλλαχθεί από τις προκαταλήψεις, ζουν ικανοποιητικές ζωές, πηγαίνουν στο σχολείο, κατέχουν θέσεις εργασίας και συμμετέχουν στην κοινωνική ζωή. Με την κατάλληλη υποστήριξη και τους πόρους, αποτελούν ενεργά μέλη της κοινωνίας. Η αποδοχή της διαφορετικότητας και της ένταξης μας ωφελεί όλους.
Μύθος 2: Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα
Η αλήθεια: Με την κατάλληλη υποστήριξη και τις κατάλληλες ευκαιρίες, πολλά άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν σχεδόν ανεξάρτητη ή πλήρως ανεξάρτητη ζωή. Αυτό σημαίνει διαμονή σε δικά τους σπίτια, κατοχή θέσεων εργασίας, διαχείριση οικονομικών και συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες. Οι υποστηρικτικές υπηρεσίες και οι κοινοτικοί πόροι διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στη διευκόλυνση της ανεξαρτησίας και όχι στη διαμόρφωση μιας σχέσης εξάρτησης.
Μύθος 3: Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πάντα χαρούμενα και στοργικά
Η αλήθεια: Ενώ πολλά άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως μια χαρούμενη και στοργική διάθεση, βιώνουν ένα πλήρες φάσμα συναισθημάτων, όπως οποιοσδήποτε άλλος άνθρωπος. Μπορεί να αισθάνονται ευτυχία, λύπη, θυμό, απογοήτευση και όλα τα συναισθήματα. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζουμε και να σεβόμαστε τα συναισθήματα και την ατομικότητά τους.
Μύθος 4: Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να λάβουν εκπαίδευση ή να επιτύχουν ακαδημαϊκά
Η αλήθεια: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν την ικανότητα να μαθαίνουν και να σημειώνουν ακαδημαϊκή πρόοδο με την κατάλληλη εκπαιδευτική υποστήριξη και τις εξειδικευμένες παρεμβάσεις. Πολλοί φοιτούν σε γενικά σχολεία και λαμβάνουν εκπαίδευση, χωρίς αποκλεισμούς, απλώς με κάποιες προσαρμογές στις ατομικές τους ανάγκες. Με προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης και εξειδικευμένες μεθόδους διδασκαλίας, μπορούν να αναπτύξουν δεξιότητες και να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους.
Μύθος 5: Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό προσδόκιμο ζωής
Η αλήθεια: Με την πρόοδο στην ιατρική περίθαλψη και θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί σημαντικά με τα χρόνια. Πολλά άτομα με σύνδρομο Down ζουν τώρα έως τα 60 ή και περισσότερο. Η πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, η έγκαιρη παρέμβαση και οι υποστηρικτικές υπηρεσίες είναι ζωτικής σημασίας για την προαγωγή της υγείας και της μακροζωίας.
Μύθος 6: Το σύνδρομο Down είναι κληρονομικό
Η αλήθεια: Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια, είναι σποραδικό και δεν κληρονομείται. Μόνο το μεταθετικό σύνδρομο Down (3% έως 4% επί του συνόλου, όπως προαναφέρθηκε) εμφανίζει ένα μικρό ποσοστό κληρονομικότητας. Το σύνδρομο Down συμβαίνει τυχαία, ως σφάλμα όταν τα κύτταρα διαιρούνται κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου και όχι με τα ίδια τα γονίδια που κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά. Το γιατί και το πόσοι παράγοντες συμβάλουν παραμένουν κρίσιμες άγνωστες πτυχές της «Τρισωμίας 21».
Επίσης είναι διάχυτη η αντίληψη πως το σύνδρομο Down συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας, άνω των 35 ετών. Ενώ η πιθανότητα μια γυναίκα μεγαλύτερης ηλικίας να γεννήσει ένα παιδί με «Τρισωμία 21» φαίνεται να είναι οριακά πιο αυξημένη, η αλήθεια είναι πως κάθε γυναίκα μπορεί να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down. Σε ποσοστό 80% τα παιδιά με «τρισωμία 21» έχουν γεννηθεί από μητέρες κάτω των 35 ετών, που επίσης βέβαια στατιστικά είναι λογικό, αφού με τα τρέχοντα στοιχεία είναι μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.
Συμπερασματικά…
Είναι σημαντικό να αμφισβητήσουμε τις προκαταλήψεις και τα στερεότυπα σχετικά με το σύνδρομο Down για να προωθήσουμε την κατανόηση, την αποδοχή και την ένταξη των ατόμων στην κοινωνία. Αναγνωρίζοντας τη διαφορετικότητα και αγκαλιάζοντας τη μοναδικότητα του κάθε ατόμου, μπορούμε να δημιουργήσουμε μια κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς.
